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【生命安檢】孕前基因篩查,給未來寶寶的第一份健康保障!

發(fā)布時間:2025-03-03 10:32:13本文來源: 閱讀量: 29151

37歲的金女士10余年前懷孕時,因不了解孕前基因篩查,孕期僅做了基礎檢查,孕育1男孩,沒想到孩子出生后存在智力障礙。

金女士第二次懷孕,在孕20周接受羊水穿刺,發(fā)現(xiàn)胎兒檢出PMP22基因(17p12)串聯(lián)重復,符合Charcot-Marie-Tooth病1A型(CMT1A,OMIM#118220)致病性變異特征,事后經(jīng)查母體和現(xiàn)有孩子均攜帶相同的致病基因。

臺州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)副主任(主持工作)、主任中醫(yī)師陳麗敏認為,如果金女士孕前做過擴展性攜帶者篩查(ECS),就能提前發(fā)現(xiàn)PMP22基因風險。這類家庭完全可以通過第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎,避免反復身心創(chuàng)傷。

孕前基因篩查:防患于未然的“生命安檢”

(一)孕前基因篩查的意義

①提前發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否攜帶同類型隱性致病基因(如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等),計算胎兒患病風險。

②針對高齡(≥35歲)、家族遺傳病史等人群,可檢測染色體異常(如21三體)風險,降低出生缺陷率。

(二)篩查方案

①初步篩查

攜帶者篩查(抽血即可):覆蓋155種單基因病,準確率>95%。

②深度篩查

染色體核型分析:排查平衡易位等結(jié)構(gòu)異常;擴展性攜帶者篩查(ECS):適合無家族史但希望全面排查的夫婦。

(三)風險處置

①夫妻同型攜帶者:推薦胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)。

②單方攜帶者:自然妊娠后需產(chǎn)前診斷。


中醫(yī)智慧:調(diào)理體質(zhì),為優(yōu)生優(yōu)育筑基

(一)篩查后正常者:

改善卵巢功能/精子質(zhì)量。

①排卵期前

滋腎健脾方:菟絲子15克、枸杞10克、山藥20克,輔助中醫(yī)外治法治療促進卵泡發(fā)育。

②著床階段:每天艾灸神闕穴(肚臍)15分鐘,忌吃螃蟹等寒涼食物。

③確認懷孕后:停用活血類藥材,改用補腎健脾中藥安胎助孕。

(二)需輔助生殖者:

提高子宮內(nèi)膜容受性。

中醫(yī)外治方案:通過火龍灸、腕踝針、臍灸等方法助孕。

(三)遺傳咨詢專家答疑

①孕前篩查與產(chǎn)前診斷如何銜接?

篩查陽性者需在孕11~13周行絨毛活檢,或16周后羊水穿刺驗證。

②中醫(yī)調(diào)理能否改變基因缺陷?

不能!但可改善生殖內(nèi)環(huán)境,與基因篩查形成“預防―調(diào)理”協(xié)同體系。

③費用是否在醫(yī)保覆蓋范圍?

部分地區(qū)(如深圳、杭州)將某些基因篩查納入生育保險,具體咨詢當?shù)禺a(chǎn)前診斷中心。

顏宏利教授:基因篩查臨床轉(zhuǎn)化的破局者

顏宏利,上海長海醫(yī)院(海軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院)生殖中心主任、教授。全軍優(yōu)生優(yōu)育研究所副所長,遺傳性腫瘤篩查防治與基因阻斷中心副主任,國家衛(wèi)健委人類輔助生殖技術評審專家,中國遺傳學會高級遺傳咨詢師,中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會“生育力保護與修復”專家委員會主任委員,上海基因健康常務委員會委員,臺州市衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展專家咨詢委員會委員等。主要從事人類輔助生殖技術胚胎實驗室臨床工作,以及腫瘤和遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。主持國家科技重大專項子課題、“863”課題、"973"子課題、國家自然科學基金(8項)等課題二十余項。發(fā)表SCI論文60余篇。出版《染色體、基因與疾病》、《早發(fā)性結(jié)直腸癌》等專著8部,申請專利6項。第一完成人中華醫(yī)學青年科技獎、主要完成人獲上海市自然科學二等獎、上海市醫(yī)學科技獎二等獎、軍隊科技進步二等獎等獎項。獲日本癌癥學會"青年科學家"獎、上海市“浦江人才”、上海高校優(yōu)秀青年教師、東方學者特聘教授提名獎、學?!?511”人才、學習成才標兵等榮譽。

擅長:遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢、生育力保護與修復、利用胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術阻斷遺傳病、男性不育、女性不孕不育與反復流產(chǎn)的遺傳病因診斷。

專家咨詢時間:3月15日上午

預約咨詢電話:0576-88819832

咨詢地點:臺州市中醫(yī)院門診大樓2樓204、205診室

咨詢電話:0576-88825769婦科門診2(中醫(yī)婦科)

【婦科 2】臺州陳麗敏婦科團隊

中醫(yī)助孕保胎的守門人

學科帶頭人:

陳麗敏 主任中醫(yī)師

臺州市首屆基層名中醫(yī)

深耕婦科近30年

專長領域

不孕不育
反復流產(chǎn)的中西醫(yī)協(xié)同保胎
婦科內(nèi)分泌疾病的“中藥周期療法”
試管移植前后的宮腔環(huán)境調(diào)理

團隊特色

7人核心團隊均畢業(yè)于中醫(yī)藥大學等高等院校

2人師從國家級婦科名老中醫(yī)

傳承 “腎主生殖”理論精髓

建立 “篩查-調(diào)理-保胎”全鏈條體系 

融合現(xiàn)代生殖檢測與經(jīng)典方劑(如壽胎丸加減)

患者口碑
年均完成300+例高風險妊娠保胎

中醫(yī)藥干預后不孕就診患者臨床妊娠率75%

(數(shù)據(jù)來源:科室2024年度統(tǒng)計)


中醫(yī)婦科醫(yī)生團隊簡介和坐診信息

陳麗敏,臺州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)副主任(主持工作)、主任中醫(yī)師,中醫(yī)婦科學術帶頭人,浙江省中醫(yī)藥學會婦科分會委員,臺州市中醫(yī)藥學會中醫(yī)婦科工作負責人,上海長海醫(yī)院生殖中心臺州工作站負責人,國家非遺海派朱氏婦科工作室臺州工作站負責人,曾于浙派裘氏婦科和海派朱氏婦科跟師學習。

擅長:診治不孕癥、習慣性流產(chǎn)、先兆流產(chǎn)、月經(jīng)病、產(chǎn)后病、圍絕經(jīng)期綜合征及其它婦科疑難雜病。

時間:婦科門診2(專家門診)204診室:周四、周五上午;景福華堂名醫(yī)館:周一、周六全天,周三、周四、周五下午。

盧杏芬,臺州市中醫(yī)院婦科2 (中醫(yī)婦科)主治中醫(yī)師,從事中醫(yī)婦科臨床14年,曾于杭州市中醫(yī)院何氏婦科跟師學習,將“治病求本”作為大法貫穿在臨床治療中;曾在上海長海醫(yī)院生殖醫(yī)學中心進修,發(fā)表論文4篇。

擅長:中西醫(yī)結(jié)合診治先兆流產(chǎn)、不孕癥、月經(jīng)失調(diào)、復發(fā)性流產(chǎn)、盆腔炎、圍絕經(jīng)期綜合癥、帶下病、產(chǎn)后病等。

時間:婦科2(普通)205診室:周三、周日全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周五全天。


陳媛妮,臺州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科) 主治中醫(yī)師,碩士研究生,畢業(yè)于天津中醫(yī)藥大學。從事婦科臨床10余年,發(fā)表論文2篇。

擅長:婦科疾病的中醫(yī)治療,月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)、絕經(jīng)前后諸癥、盆腔炎等。

時間:婦科2(普通)205診室:周四全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周二下午、周日下午。

項可夢,臺州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科) 中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師,碩士研究生,畢業(yè)于貴州中醫(yī)藥大學中醫(yī)婦科臨床專業(yè),從事于中西醫(yī)結(jié)合預防治療各項婦科疾病。發(fā)表論文5篇,其中SCI核心期刊論文3篇。

擅長:中西醫(yī)結(jié)合診治女性月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)、不孕癥、先兆流產(chǎn)、帶下病、卵巢早衰、多囊卵巢綜合征、圍絕經(jīng)期綜合征、乳腺病等婦科疾病。

時間:婦科門2(普通)205診室:周五、周六全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周一全天。

朱淼淼,臺州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)中醫(yī)醫(yī)師,碩士研究生。畢業(yè)于浙江中醫(yī)藥大學。曾在上海長海醫(yī)院生殖醫(yī)學中心進修。

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療先兆流產(chǎn)、復發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育癥、卵巢儲備功能下降、月經(jīng)病、多囊卵巢綜合征、圍絕經(jīng)期綜合征等婦科經(jīng)帶胎產(chǎn)疾病。

時間:婦科2(普通)205診室:周一、周二全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周六下午。

董智鈺,臺州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)中醫(yī)醫(yī)師,碩士研究生,曾在上海長海醫(yī)院生殖醫(yī)學中心進修,發(fā)表SCI論文4篇,核心期刊2篇,參與國家自然科學基金一項。

擅長:中西結(jié)合對女性內(nèi)分泌調(diào)控治療,如月經(jīng)不規(guī)則,帶下類病,女性不孕癥,先兆流產(chǎn)等疑難疾病。

時間:周二全天,婦科2(普通)門診205室:周四下午,景福華堂中醫(yī)婦科(普通)。


黃千千,臺州市中醫(yī)院婦科2 (中醫(yī)婦科)中醫(yī)師,碩士研究生,畢業(yè)于天津中醫(yī)藥大學。

擅長:中醫(yī)治療多囊卵巢綜合征、痛經(jīng)、圍絕經(jīng)期綜合征、月經(jīng)病等婦科疾病。